Med-Practic
Посвящается выдающемуся педагогу Григору Шагяну

События

Анонс

У нас в гостях

Aктуальная тема

 

НОВОСТИ. Нервная система

Обозначены новые цели терапии детской эпилепсии

Обозначены новые цели терапии детской эпилепсии

Международная группа ученых выделила генетические мутации, вызывающие тяжелые, резистентные к лечению формы детской эпилепсии. Значительная часть этих мутаций затрагивает синаптическую передачу, основной способ передачи информации между нервными клетками. 

 

Работа проводилась исследователями из многих центров в США и Европы. Основными организаторами выступили два консорциума по изучению эпилепсии - Epi4K/EPGP и EuroEPINOMICS. 

 

Изучались геномы 356 больных детей и их родителей при помощи метода, называемого секвенирование экзомов по семействам. При этом рассматривались только участки генома, кодирующие белки. При сравнении генетической информации от детей и от родителей определялись мутации de novo - изменения, которые впервые появились в геноме детей, и которых не было у родителей. Поскольку у каждого из людей существует несколько подобных мутаций, то статистическими методами определялись мутации, которые повторялись в группе детей с эпилепсией чаще, чем это могло произойти случайно. По оценкам исследователей, у 12% детей именно эти мутации служили непосредственной причиной заболевания. 

 

Важным открытием, сделанным благодаря этому исследованию, стал тот факт, что большинство мутаций, связанных с развитием эпилептической энцефалопатии, затрагивают синаптическую передачу. Особенно часто нарушения отмечены в гене DNM1, кодирующем динамин-1 (dynamin-1), структурный белок, имеющий значение в транспорте везикул от тела нейрона к синапсу. 

 

Авторы ожидают, что данные о генетике тяжелых детских эпилепсий позволят целенаправленно искать методы лечения, направленные на причины и патогенез этих заболеваний. 

Источник. remedium.ru
Фотография. doctor-israel.ru
Администрация сайта med-practic.com не несет ответственности

за содержание информации
Loading...
Share |

Вопросы, ответы, комментарии

Читайте также

Кофеин оказывает странное воздействие на мозг во время сна
Кофеин оказывает странное воздействие на мозг во время сна

Новое исследование показало, что кофеин не просто мешает заснуть, но и изменяет активность мозга во время сна, приближая его к состоянию, которое может нарушить восстановительные процессы...

НОВОСТИ. Сон, нарушения сна
Мозг обладает скрытым ритмом, который может раскрыть уровень интеллекта
Мозг обладает скрытым ритмом, который может раскрыть уровень интеллекта

Чем выше интеллект человека, тем лучше его мозг синхронизируется с собственным скрытым ритмом. К такому выводу пришли ученые в новом исследовании...

Новый метод скрининга болезни Паркинсона анализирует запах ушной серы
Новый метод скрининга болезни Паркинсона анализирует запах ушной серы

Большинство методов лечения болезни Паркинсона (БП) только замедляют прогрессирование заболевания. Поэтому для оптимизации лечения этого неврологического заболевания, которое со временем...

Обнаружен неожиданный метод защиты от деменции
Обнаружен неожиданный метод защиты от деменции

Датские исследователи из Орхусского университета обнаружили, что белок, вырабатываемый бактерией Helicobacter pylori — возбудителем язвы желудка, — способен замедлять развитие деменции...

НОВОСТИ. Лента научномедицинских новостей
Ученые разработали электронную татуировку для измерения умственной нагрузки и предотвращения выгорания
Ученые разработали электронную татуировку для измерения умственной нагрузки и предотвращения выгорания

Исследователи разработали временную электронную татуировку, которая расшифровывает мозговые волны для измерения умственного напряжения и предотвращения «выгорания»...

НОВОСТИ. Лента научномедицинских новостей
Ученые выявили ключевые области мозга, отвечающие за различие между реальностью и воображением
Ученые выявили ключевые области мозга, отвечающие за различие между реальностью и воображением

Нейробиологи выявили две области мозга, играющие ключевую роль в различении воображаемого и реального. В ходе визуализационных экспериментов, веретенообразная извилина — ключевая...

Тишина лечит: новое исследование показало ее влияние на мозг
Тишина лечит: новое исследование показало ее влияние на мозг

Новое исследование показало: тишина — это не просто отсутствие звука, а активная сила, способная трансформировать мозг и улучшить общее состояние здоровья...

НОВОСТИ. Психическое здоровье
В США одобрен первый анализ крови для диагностики болезни Альцгеймера
В США одобрен первый анализ крови для диагностики болезни Альцгеймера

Управление по контролю за качеством пищевых продуктов и лекарственных средств США (FDA) в пятницу, 16 мая 2025 года, разрешило продажу первого диагностического устройства...

НОВОСТИ. Новые методы диагностики НОВОСТИ. Лента научномедицинских новостей
Стимуляция блуждающего нерва помогает пациентам с ПТСР в долгосрочной перспективе
Стимуляция блуждающего нерва помогает пациентам с ПТСР в долгосрочной перспективе

В первом в своем роде клиническом исследовании ученые из Техасского университета в Далласе и Медицинского центра Университета Бэйлора показали, что у пациентов с устойчивым к лечению...

НОВОСТИ. Психическое здоровье НОВОСТИ. Стресс НОВОСТИ. Лента научномедицинских новостей
Мозг: открытие наконец-то проливает свет на тайну стойких привычек
Мозг: открытие наконец-то проливает свет на тайну стойких привычек

Нейробиологи обнаружили вторую систему обучения в мозге, которая может объяснить устойчивость привычек, даже самых сильных. Если классическая система основана на предсказании вознаграждения...

Пациент с БАС впервые отредактировал и озвучил видео силой мысли с помощью Neuralink
Пациент с БАС впервые отредактировал и озвучил видео силой мысли с помощью Neuralink

В новом прорыве для технологии нейроинтерфейсов Брэд Смит, первый невербальный пациент с имплантом Neuralink, продемонстрировал, как он редактирует и озвучивает видео...

Ученые открыли новый способ борьбы с болезнью Альцгеймера
Ученые открыли новый способ борьбы с болезнью Альцгеймера

Предотвратить образование бляшек в головном мозге, которые вызывают болезнь Альцгеймера, можно воздействием на белки — регуляторы воспалительных процессов, считают специалисты...

НОВОСТИ. Лента научномедицинских новостей
Конкурент Neuralink получил разрешение FDA на разработку нового типа нейрочипов
Конкурент Neuralink получил разрешение FDA на разработку нового типа нейрочипов

Один из соучредителей Neuralink занимается разработкой нового типа мозгового импланта...

НОВОСТИ. Лента научномедицинских новостей
Замена нейронов при болезни Паркинсона
Замена нейронов при болезни Паркинсона

В журнале Nature опубликованы результаты клинических исследований по лечению болезни Паркинсона новым методом, заключающимся в замене утраченных дофаминовых нейронов новыми...

НОВОСТИ. Лента научномедицинских новостей
Опухоли головного мозга: диагностика и лечение в медицинском центре «Наири» и радиотерапевтическом центре «Эребуни»
Опухоли головного мозга: диагностика и лечение в медицинском центре «Наири» и радиотерапевтическом центре «Эребуни»

Опухоли головного мозга могут быть как доброкачественными, так и злокачественными. Однако даже доброкачественные образования могут быть опасны, так как сдавливают...

Новости НОВОСТИ. Цифры и факты из Армении

САМЫЕ ЧИТАЕМЫЕ СТАТЬИ